近年，精准医疗与基因科技发展突飞猛进，尤其在治疗癌症和遗传性疾病方面的研究，已取得几项革命性的突破。从标靶治疗到最新的免疫疗法，针对多种常见癌症的治疗皆有新成果，而在基因科研方面更加振奋人心，先后成功研发抑制罕见疾病“亨特综合症”症状的CART-T基因疗法以及遗传性视网膜疾病“莱伯氏先天性黑蒙症”的基因药物，让先天失明者重见曙光。
1.莱伯氏先天性黑蒙症
协助脱离黑暗世界过去，遗传性眼疾既无法预防，也被认定为束手无策。然而，随着医疗科研的精进，不断取得重大突破，最新的突破就是美国食品药物管理局于2017年正式核准首个遗传性疾病的基因治疗药物“Luxturna”。此药是由SparkTherapeutics研发，主要是透过修复患者等位基因RPE65突变，以达到治疗效果。
莱伯氏先天性黑蒙症是一种新生儿出生一年内就发病的罕见遗传性视网膜遗传病，每10万人中有2～3人不幸遗传发病，会造成严重视力损伤。在美国、欧洲和其他地区，LCA患者约有6000人。
观察及侦测LCA症状通常出现在婴儿的目光不会追随悬挂晃动着的玩偶，对刺眼的光源毫不避让等异常表现。随着年岁增长，患者的视野会越来越模糊，到中年时彻底失明，无药可治。
科研发现，此眼疾是因RPE65基因有缺陷，导致患者的维生素A无法回收，不能和蛋白结合，从而导致视紫红质缺失，视觉讯号无法传导至大脑，因而影响视力。RPE65也是至今发现的22个致病基因中最常见的类型之一，约占总患者的6%。Luxturna则是通过单链DNA缺陷性病毒——腺相关病毒（AAV），为视网膜补上正常的RPE65基因。
产生正常RPE65蛋白这项革命性的新突破基因疗法，是通过一根极细的针，将载有数以亿计的RPE65基因的AAV病毒，注射在视网膜下腔，注射的精确位置在视网膜色素上皮细胞和脉络膜之间，即视网膜细胞的入口，继而产生正常的RPE65蛋白，然后把视网膜修复好。
不过，Luxturna的治疗绩效并未达到100%，患者在注射后不一定就能安全恢复清晰视力，与健康视力相比仍有差距，而且可能伴随眼震之类的副作用。
无论如何，能让失明者脱离黑暗世界，对光线有了敏感度，突破遗传疾病这道障碍，对于其他遗传性疾病的未来发展无疑是一大鼓舞。
2.亨特氏综合症DNA自然修复机制
亨特氏综合症是一种罕见遗传病，主要发生在男性，每10万～17万名新生男婴当中，就有1人不幸遗传。这种因艾杜糖醛酸盐-2-硫酸酯酶基因突变所导致的病症，IDS基因并非可有可无，其职责是生成一种可分解有毒碳水化合物的酶，一旦IDS基因缺失，扮演“清洁工”角色的酶缺位，导致细胞累积过多的有毒物质（黏多糖），会对各器官带来毁灭性的打击。
大部分患者在20岁前就病逝，过去医学界对此束手无策，唯一缓解病情的方案是每个星期为患者体内输入所缺失的酶，作为替代疗法，但是医疗成本高昂，每年开销约10万～40万美元。
亨特氏综合症是一种黏多糖储积症，过去完全没有任何治疗的希望。随着基因医疗科研的日益精进，近一两年终于取得突破——能够抑制亨特氏综合症症状的SB913基因药物，用于抑制亨特氏综合症症状的人体活体内基因编辑治疗。
据了解，SB913是继Luxturna之后，2017年第二款获美国FDA核准面世的CAR-T基因疗法。SB913含有作为载体的腺相关病毒、锌指核酸酶（zincfingernucleases，简称ZFN）、正常IDS基因，主要是采用静脉注射方式，将药物直接注射入体内，腺相关病毒携带两个ZFN和一个正常IDS基因直达人体干细胞，再透过DNA自然修复机制，将编码正常的IDS基因插入位点，即可有效治疗。简而言之，就是“缺啥补啥”。
编辑：陌漓